Lihakarjan DNA-määritykset

Lihakarjalle on saatavissa alla olevat DNA-määritykset. Tutkimus kestää määrityksestä riippuen 4 – 8 viikkoa. Yksittäisten DNA-testien tulokset ilmoitetaan kirjallisesti tilaajan valinnan mukaan joko sähköpostilla tai kirjeenä. Genomitestin yhteydessä saatavat DNA-tulokset julkaistaan Minun Maatilani -palvelussa ilman erillistä ilmoitusta. Näytteenottotarvikkeet sisältävän määrityspaketin voi tilata Fabalabista sähköpostilla tai puhelimitse. Lisätietoja genomitestauksesta ja genomitestin tilaamisesta löytyy täältä.

Tältä sivulta löydät oirekuvaukset ja tietoa DNA-testauksesta. Lisätietoja testattavien sairauksien ja ominaisuuksien taustoista, sekä periytymisen perusteista voit lukea täältä.

Lisätietoja ja tarkemmat tautikuvaukset löydät NAV.n kotisivuilta.

AED (Anhidrotic Ectodermal Dysplasia)

Esittelyteksti tulossa.

Tutkimus onnistuu vain kudosnäytteestä, joka on otettu laboratorion omilla näytteenottovälineillä. Kudosnäytteen voi poikkeuksellisesti ottaa ilman korvamerkin kiinnittämistä. Tutkimus on osa ataksia-testipakettia, jonka yhteydessä saadaan seuraavat tulokset: ataksia, blind, AED, MH ja nupous. Määritys kestää 4-5 viikkoa. Määritys tehdään erillisessä laboratoriossa, joten määritystä ei voi tilata genomitestinäytteestä.

AM (nk. Curly Calf, Arthrogryposis Multiplex)

AM, toiselta nimeltään Curly calf-syndrooma, on esimerkiksi anguksella esiintyvä letaali eli kuolemaan johtava geenivirhe, joka aiheuttaa luuston kehityshäiröitä. AM periytyy resessiivisesti. Sairaat vasikat syntyvät tavallisesti kuolleina ja niillä on nimen mukaisesti kiertynyt selkäranka sekä suurentuneet ja jäykistyneet raajat. Tutkimus onnistuu Allflexin DNA-korvamerkeillä otetulla kudosnäytteellä tai laboratorion omille näytelapuille otetulla karvanäytteellä. Tutkimus kestää 4-8 viikkoa. Määritys tehdään erillisessä laboratoriossa, joten määritystä ei voi tilata genomitestinäytteestä.

Ataksia eli PA (Progressive Ataxia)

Ataksia on charolaisilla esiintyvä resessiivisesti periytyvä hermostosairaus. Ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä eläimen ollessa 8-24 kk ikäinen. Tyypillisiä oireita ovat eläimen heikkous ja ataksia eli häiriöt liikkeiden koordinaatiossa. Ataksiaa havaitaan tavallisesti etenkin takajaloissa. Alkuvaiheessa eläimen on vaikea kävellä ja ensin voi helposti vaikuttaa siltä, kuin eläin olisi loukannut itsensä. Oireiden pahentuessa eläin ei pääse enää itse ylös makuulta. Eläimellä voi olla myös vaikeuksia esimerkiksi virtsata tai märehtiä. Ataksia määritetään genomitestin yhteydessä automaattisesti. Lisäksi ataksia voidaan testata tilaamalla erillinen ataksia-testipaketti. Genomitestin yhteydessä tutkimus onnistuu kaikilla näytetyypeillä. Ataksia-testipakettia varten eläimestä tarvitaan kudosnäyte, joka on otettu laboratorion omilla näytteenottovälineillä. Kudosnäytteen voi poikkeuksellisesti ottaa ilman korvamerkin kiinnittämistä. Ataksia-testipakettien näytteet analysoidaan erillisessä laboratoriossa, joten ataksia-testipakettia ei voi tilata genominäytteestä. Ataksia-testipaketin yhteydessä saadaan seuraavat tulokset: ataksia, RP1, AED, MH ja nupous. Ataksia-määritys kestää 4-5 viikkoa.

B3 (Spherocytosis)

B3 on wagyu-rodulla esiintyvä resessiivisesti periytyvä sairaus, joka aiheuttaa punasolujen solukalvon Band 3 -proteiinin puutosta tai poikkeavuuksia. Proteiinin puutoksesta tai poikkeavuudesta johtuen punasolut ovat usein pallomaisia (sferosytoosi). Sairaat vasikat ovat pieniä ja niillä on hengitysvaikeuksia, anemiaa ja asidoosia. Yleensä sairaat vasikat kuolevat pian syntymän jälkeen, noin 10 päivän kuluessa. Jos vasikka selviää ensimmäisistä viikoista elossa, se todennäköisesti kasvaa aikuiseksi, mutta jää kooltaan terveitä vasikoita pienemmäksi. Tutkimus onnistuu kaikilla näytetyypeillä. Karva- ja verinäytteiden ottamisessa tulee käyttää laboratorion omia näytteenottotarvikkeita. Määrityksen arvioitu kesto on 4-5 viikkoa. Tutkimus on osa wagyu-testipakettia, johon kuuluu kaikkiaan seuraavat tutkimukset: B3, CHS, F11 ja F13.

BH2 (Brown Swiss Haplotype 2)

BH2 on brown swiss, ayrshire ja simmental roduilla esiintyvä resessiivisesti periytyvä geenivirhe, joka aiheuttaa pieniä ja alikehittyneitä vasikoita. Suurin osa vasikoista syntyy kuolleena tai kuolee pian syntymän jälkeen. Elossa syntyneet vasikat kärsivät tyypillisesti kroonisesta keuhkokuumeesta, mikä hidastaa kasvua ja johtaa usein kuolemaan. Suurin osa näistä vasikoista joudutaan lopettamaan ensimmäisten elinkuukausien aikana. BH2 tutkitaan genomitestauksen yhteydessä automaattisesti. Tutkimus onnistuu kaikilla näytetyypeillä.

Blind eli RP1 (Retinitis Pigmentosa 1)

Blind eli RP1 on resessiivisesti periytyvä sairaus. Sairaus aiheuttaa etenevää verkkokalvon rappeumaa ja sokeutumista, mikäli eläin on tautigeenin suhteen homotsygootti. Sairaus ilmenee usein vasta eläimen ollessa 4-5 -vuotias. Tämä vaikeuttaa myös kantajien tunnistamista. Sairautta esiintyy useilla eri roduilla, mutta sairauden yleisyys rotujen sisällä vaihtelee. Rotuja, joilla sairautta tavataan yleisimmin ovat mm. CHA ja HOL.  RP1 tutkitaan genomimäärityksen yhteydessä automaattisesti. CHA-rodun kohdalla RP1 voidaan tutkia myös ataksia-testipaketin yhteydessä. Genomitestin yhteydessä määritys onnistuu kaikilla näytetyypeillä. Ataksia-testipakettia varten eläimestä tarvitaan kudosnäyte, joka on otettu laboratorion omilla näytteenottovälineillä. Kudosnäytteen voi poikkeuksellisesti ottaa ilman korvamerkin kiinnittämistä. Ataksia-testipaketin yhteydessä saadaan seuraavat tulokset: ataksia, RP1, AED, MH ja nupous. RP1-määritys kestää 4-5 viikkoa.

CA (Contractural Arachnodactyly)

CA on anguksella esiintyvä resessiivisesti periytyvä geenivirhe. Vasikat syntyvät yleensä elossa ja suurin osa niistä pystyy myös kävelemään ja imemään. Tyypillisiä oireita ovat kyyryselkäisyys, lantion, takapolvien ja kinnerten jäykkyys sekä vuohisnivelten epämuodostumat. Vasikat syntyvät yleensä normaalipainoisina, mutta ovat rakenteeltaan hentoja ja olemukseltaan muutenkin voimattomia. Tämän vuoksi CA:ta voi olla vaikea havaita. CA:n aiheuttamat rakennevirheet korjaantuvat jossain määrin 4-6 kk:n ikään mennessä, mikä voi vaikeuttaa CA:n tunnistamista eläimen kasvaessa. Yleensä sairaat vasikat ovat kuitenkin lihasköyhiä erityisesti takaosastaan ja jäävät muita vasikoita pienemmiksi. Tutkimus onnistuu Allflexin DNA-korvamerkeillä otetulla kudosnäytteellä tai laboratorion omille näytelapuille otetulla karvanäytteellä. Tutkimus kestää 4-8 viikkoa. Määritys tehdään erillisessä laboratoriossa, joten määritystä ei voi tilata genomitestinäytteestä.

CHS (Chediak Higashi Syndrome)

CHS on wagyu-rodulla esiintyvä resessiivisesti periytyvä sairaus, joka aiheuttaa verenvuototaipumusta ja heikentynyttä immuunipuolustusta. Sairauden ensimmäisiä merkkejä ovat tyypillisesti runsas verenvuoto navasta poikimisen jälkeen. Sairailla vasikoilla on usein myös huomattavan vaalea karvapeite. Tutkimus onnistuu kaikilla näytetyypeillä. Karva- ja verinäytteiden ottamisessa tulee käyttää laboratorion omia näytteenottotarvikkeita. Määrityksen arvioitu kesto on 4-5 viikkoa. Tutkimus on osa wagyu-testipakettia, johon kuuluu kaikkiaan seuraavat tutkimukset: B3, CHS, F11 ja F13.

CL16 (nk. Renal Tubular Dysplasia, Claudin 16 Deficiency)

CL16 on wagyu-rodulla esiintyvä resessiivisesti periytyvä geenivirhe. Vasikat syntyvät elossa, mutta niiden kasu ja kehitys on hidasta. Sairaus aiheuttaa munuaisongelmia ja sairaat eläimet kuolevat tyypillisesti 6 vuoden ikään mennessä munuaisten pettäessä. Muihin oireisiin voivat lukeutua ripuli ja sorkkien liikakasvu. Tutkimus onnistuu kaikilla näytetyypeillä. Karva- ja verinäytteiden ottamisessa tulee käyttää laboratorion omia näytteenottotarvikkeita. Määrityksen arvioitu kesto on 4-5 viikkoa.

DD (Developmental Duplication)

DD on anguksella esiintyvä resessiivisesti periytyvä geenivirhe. Sairaiden vasikoiden uskotaan abortoituvan usein jo tiineyden alkuvaiheessa. Osa DD-vasikoista syntyy täysiaikaisina, mutta niillä on tyypillisesti havaittavissa eriasteisia kehityshäiriöitä, kuten esimerkiksi ylimääräisiä raajoja, jotka sijoittuvat usein kaulan tai lavan alueelle. Kehityshäiriöiden takia osa sairaista vasikoista syntyy kuolleena tai joudutaan lopettamaan pian syntymän jälkeen. Joissakin tapauksissa vasikka voi olla elinkelpoinen kehityshäiriöistä huolimatta. DD:n penetranssi eli ilmenemisyleisyys on monia muita tautigeenejä alhaisempi, vain noin 50 % luokkaa. Tämä tarkoittaa sitä, että vain noin 50 % DD:n suhteen homotsygooteista vasikoista ilmentää sairautta. DD tutkitaan genomitestin yhteydessä automaattisesti. Määritys onnistuu kaikilla näytetyypeillä. Tutkimus kestää 4-5 viikkoa.

F11 (Factor XI Deficiency)

F11 on holstein- ja wagyu-roduilla esiintyvä resessiivisesti periytyvä, F11-plasmaproteiinin muodostukseen vaikuttava geenivirhe. Sairauden aiheuttava geenivirhe on roduilla eri kohdassa F11-geeniä. Tämä selittää sairauden hieman erilaisen ilmenemismuodon rotujen välillä, vaikka oireet ovat osittain samankaltaiset. Tyypillisiä oireita ovat veren hyytymisen heikentyminen ja siitä aiheutuva navan verenvuoto poikimisen jälkeen sekä haavojen ja ruhjeiden hidas paraneminen. Lisäksi hedelmällisyys voi olla heikentynyt. Tutkimus onnistuu kaikilla näytetyypeillä. Karva- ja verinäytteiden ottamisessa tulee käyttää laboratorion omia näytteenottotarvikkeita. Määrityksen arvioitu kesto on 4-5 viikkoa. Tutkimus on osa wagyu-testipakettia, johon kuuluu kaikkiaan seuraavat tutkimukset: B3, CHS, F11 ja F13.

F13 (Factor XIII Deficiency)

F13 on wagyu-roduilla esiintyvä resessiivisesti periytyvä geenivirhe, joka aiheuttaa F13- eli fibriiniä stabiloivan tekijän puutosta. Fibriinit ovat veren proteiineja, jotka ovat tärkeitä veren hyytymisen kannalta. Sairaiden eläinten oireisiin kuuluukin verenvuototaipumus, jonka seurauksena pienikin osuma voi aiheuttaa eläimelle vakavan verenvuodon. Tutkimus onnistuu kaikilla näytetyypeillä. Karva- ja verinäytteiden ottamisessa tulee käyttää laboratorion omia näytteenottotarvikkeita. Määrityksen arvioitu kesto on 4-5 viikkoa. Tutkimus on osa wagyu-testipakettia, johon kuuluu kaikkiaan seuraavat tutkimukset: B3, CHS, F11 ja F13.

Hypotrikoosi

Hypotrikoosi on etenkin herefordilla esiintyvä resessiivisestä periytyvä geenivirhe, joka aiheuttaa vasikalle puutteellisen karvapeitteen. Vastasyntyneillä vasikoilla on usein hyvin lyhyt, hieno ja kihara karva. Joissakin tapauksissa vastasyntyneen vasikan karva voi näyttää huuruiselta tai hopeiselta ja häntäjouhet voivat olla puutteelliset. Tyypillisesti karvaa irtoaa helposti, erityisesti kohdista, joita eläin hankaa. On myös mahdollista, että eläin syntyy täysin karvattomana ja kasvattaa ajan myötä lyhyen kiharan karvan. Eläimen varttuessa sairaus ei ole enää niin helposti havaittavissa. Sairaudesta on olemassa erilaisia ilmenemismuotoja, joita esiintyy eri roduilla. Fabalab-palveluiden kautta hypotrikoosi-tutkimus on mahdollinen vain hereford-rotuisille eläimille. Hypotrikoosi tutkitaan genomitestin yhteydessä automaattisesti. Määritys onnistuu kaikilla näytetyypeillä. Tutkimus kestää 4-5 viikkoa.

IARS (Isoleucyl-tRNA Synthetase)

IARS on wagyu-rodulla esiintyvä resessiivisestä periytyvä geenivirhe, joka aiheuttaa pieniä ja heikkoja vasikoita. Tavallisesti elossa syntyneet vasikat ovat aneemisia, apaattisia, alttiita infektioille. imevät heikosti ja kasvavat huonosti. Vasikan ruuminlämpö voi vaihdella ja vasikalla voi olla vaikeuksia seistä ilman avustusta. Osassa tapauksia sikiö kuolee jo tiineyden aikana. Elossa syntyvien vasikoiden osalta tiineysaika on usein hieman normaalia pidempi sikiön heikosta kasvusta johtuen. Tutkimus onnistuu kaikilla näytetyypeillä. Karva- ja verinäytteiden ottamisessa tulee käyttää laboratorion omia näytteenottotarvikkeita. Määrityksen arvioitu kesto on 4-5 viikkoa.

Kitalakihalkio

Kitalakihalkio on limousinella esiintyvä resessiivisesti periytyvä geenivirhe, jonka seurauksena vasikan kitalaki on tyypillisesti epämuodostunut tai siitä puuttuu osa. Tällöin esimerkiksi imeminen on hankalaa tai mahdotonta. Usein vasikka kuolee pian syntymän jälkeen. Tutkimus onnistuu vain kudosnäytteestä, joka on otettu laboratorion omilla näytteenottovälineillä. Kitalakihalkio-testiä varten kudosnäytteen voi ottaa poikkeuksellisesti ilman korvamerkin kiinnittämistä. Tutkimus on osa kitalakihalkio-testipakettia, jonka yhteydessä saadaan seuraavat tulokset: kitalakihalkio, MH, red factor ja nupous. Tutkimus kestää 4-5 viikkoa. Määritys tehdään erillisessä laboratoriossa, joten määritystä ei voi tilata genomitestinäytteestä.

Mannosidoosi

Mannosidoosi (tyyppi 2) on anguksella esiintyvä resessiivisesti periytyvä geenivirhe, joka aiheuttaa luomisia ja kuolleena syntyneitä vasikoita. Elävänä syntyneet vasikat kuolevat yleensä pian syntymän jälkeen. Harvat yksilöt saattavat elää vuotiaaksi. Elossa syntyneillä vasikoilla voi kuitenkin esiintyä pään vapinaa, koordinaatio-ongelmia ja käyttäytymishäiriöitä, erityisesti aggressioita.

Tiedot testauksesta tulossa.

MD (Mandibulofacial Dysostosis)

MD on herefordilla esiintyvä resessiivisesti periytyvä geenivirhe, joka aiheuttaa pään alueen epämuodostumia. Tavallisesti vasikka syntyy elossa, mutta kuolee pian syntymän jälkeen. MD tutkitaan genomitestin yhteydessä automaattisesti. Määritys onnistuu kaikilla näytetyypeillä. Tutkimus kestää 4-5 viikkoa.

MH eli nk. Culard (Muscular Hypertrophy)

Esittelyteksti tulossa.

Tutkimus onnistuu vain kudosnäytteestä, joka on otettu laboratorion omilla näytteenottovälineillä. Kudosnäytteen voi poikkeuksellisesti ottaa ilman korvamerkin kiinnittämistä. Tutkimus on osa ataksia-testipakettia, jonka yhteydessä saadaan seuraavat tulokset: ataksia, RP1, AED, MH ja nupous. Määritys kestää 4-5 viikkoa.

MSUD (Maple Syrup Urine Disease)

MSUD on herefordilla esiintyvä resessiivisesti periytyvä geenivirhe, joka aiheuttaa häiriöitä aminohappojen käsittelyssä elimistössä. Sairauden taustalla on virhe entsyymissä, jonka tehtävänä on aminohappojen hajottaminen. Aminohappojen hajottamisen häiriintyessä elimistöön alkaa kertyä aminohappoja ja aineenvaihduntayhdisteitä, jotka ovat haitallisia esimerkiksi aivoille. Vasikat ovat syntyessään normaaleja ja oireita alkaa esiintyä 2-4 vrk iässä, kun aminohappoja aineenvaihduntayhdisteitä alkaa kertyä elimistöön. Tyypillisiä ensioireita ovat vasikan muuttuminen hitaaksi, lisääntynyt makoilu, uneliaisuus ja heikentynyt ruokahalu. Lisäksi aminohappoja ja aineenvaihduntayhdisteitä erittyy virtsaan ja tavallisesti virtsan haju muuttuu niiden myötä makeaksi ja voi muistuttaa jopa poltetun sokerin hajua. Virtsan hajun muuttumisesta juontuu myös sairauden nimi. Aivojen vaurioituessa neurologiset oireet lisääntyvät ja lopulta vasikka useimmiten menehtyy. MSUD tutkitaan genomitestin yhteydessä automaattisesti. Määritys onnistuu kaikilla näytetyypeillä. Tutkimus kestää 4-5 viikkoa.

NH (Neuropathic Hydrocephalus)

NH on anguksella esiintyvä letaali eli kuolemaan johtava geenivirhe. NH periytyy resessiivisesti. Tyypillisesti sairaat vasikat abortoituvat, syntyvät kuolleina tai kuolevat pian syntymän jälkeen. Pää ja selkäydin ovat sairailla vasikoilla nesteen täyttämiä, suurentuneita ja epämuodostuneita. Suuressa osassa tapauksista vasikoilta ei voida havaita varsinaista aivo- ja selkäydinkudosta. Tutkimus onnistuu Allflexin DNA-korvamerkeillä otetulla kudosnäytteellä tai laboratorion omille näytelapuille otetulla karvanäytteellä. Tutkimus kestää 4-8 viikkoa. Määritys tehdään erillisessä laboratoriossa, joten määritystä ei voi tilata genomitestinäytteestä.

Nupous

Nupous-määrityksessä selvitetään, onko nupo eli sarveton eläin nupouden suhteen homo- vai heterotsygootti. Nupous periytyy dominoivasti. Nupous-määritys onnistuu kaikilla näytetyypeillä ja se voidaan tehdä kaikille naudoille rodusta riippumatta. Nupous voidaan tutkia genomimäärityksen, ataksia-testipaketin (CHA) tai kitalakihalkio-testipaketin (LIM) yhteydessä. Genomitestin yhteydessä määritys onnistuu kaikilla näytetyypeillä. Ataksia- ja kitalakihalkio-testipakettia varten eläimestä tarvitaan kudosnäyte, joka on otettu laboratorion omilla näytteenottovälineillä. Kudosnäytteen voi poikkeuksellisesti ottaa ilman korvamerkin kiinnittämistä. Nupousmääritys kestää 4-5 viikkoa.

Protoporfyria

Protoporfyria on limousinella esiintyvä resessiivisesti periytyvä geenivirhe. Jonkin verran geenivirheen kantajia on löydetty myös blonde d’aquitaine- ja simmental-roduista. Protoporfyria aiheuttaa yliherkkyyttä valolle ja tyypillisiä oireita ovat auringonvalosta johtuvat haavaumat ja karvanlähtö. Erityisesti valolle altistuvat vähäkarvaiset ja karvattomat alueet kuten  turpa, korvat, utare ja selkälinja ovat alttiita helposti tulehtuvien haavojen syntymiselle. Sairaat eläimet viihtyvät tyypillisesti varjossa ja ovat haluttomia siirtymään valoon.

Testi sisältyy käytössä olevaan genomitestisiruun, mutta tutkimus ei kuulu vielä viralliseen palveluvalikoimaan. Genomitestin yhteydessä saatavia kantaja-tuloksia tarkastellaan ja tallennetaan toistaiseksi erillisjärjestelyin.

Red factor

Esittelyteksti tulossa.

Tutkimus onnistuu vain kudosnäytteestä, joka on otettu laboratorion omilla näytteenottovälineillä. Kudosnäytteen voi poikkeuksellisesti ottaa ilman korvamerkin kiinnittämistä. Tutkimus on osa kitalakihalkio-testipakettia, jonka yhteydessä saadaan seuraavat tulokset: kitalakihalkio, MH, red factor ja nupous. Määritys kestää 4-5 viikkoa.

Trombopatia

Trombopatia on simmentalilla esiintyvä resessiivisesti periytyvä geenivirhe, jonka seurauksena eläimen veri ei hyydy normaalisti. Sairaudelle on tyypillistä haavojen verenvuodon heikko tyrehtyminen, nenäverenvuodot sekä anemia, joka on usein seurausta huomaamattomasta sisäisestä verenvuodosta.

Testi sisältyy käytössä olevaan genomitestisiruun, mutta tutkimus ei kuulu vielä viralliseen palveluvalikoimaan. Genomitestin yhteydessä saatavia tuloksia tarkastellaan ja tallennetaan toistaiseksi erillisjärjestelyin.